臨床生物化學是在人體正常的生物化學代謝基礎上，研究疾病狀態下，生物化學病理性變化的基礎理論和相關代謝物的質與量的改變，從而為疾病的臨床實驗診斷、治療監測、藥物療效和預后判斷、疾病預防等方面提供信息和決策依據的一門學科。它是一門發展迅速的獨立學科。其主要任務是利用物理學、化學、生物學、遺傳學、病理學、免疫學、生物化學和分子生物學的理論與技術，探討疾病的發病機制，研究其病理過程中的特異性化學標志物或體內特定成分的改變。